Hr基因敲除小鼠的构建及其生物医学特性的初步研究

间，从而导致毛囊周期异常[72]。报道的 MarieUnna 遗传病患者主要是基因 5'UTR 内的 U2 的 ORF 起始密码子或终止密码子的突变引起的，在儿童时代毛发粗糙、卷曲，随着年龄的增长毛发变得稀少，检测发现 Hr 基因突变造成 Hr 表达升高[73]。通过对 MUHH 小鼠动物模型的研究,HR 蛋白过表达导致毛发表型异常缺损，这些小鼠模型可能存在一种新的调控模式影响毛囊的形态发生和毛囊循环周期的调节[74]。本实验室构建的两种敲除小鼠模型的敲除位点都在 Hr 的外显子区，第一种敲除小鼠品系是编码区缺失两个碱基 GT，基因序列发生错义突变，第二种敲除小鼠品系是编码区缺失碱基 AC，同样造成错义突变。我们对突变序列进行分析比对，两种敲除序列均在编码序列提前形成终止密码子，肽链合成中断，翻译过程提前终止，形成 HR 短肽蛋白，本实验