者若检测出Y染色体成分,提示性腺发生肿瘤的风险,本研究中TS患者的Y染色体成分的存在考虑为发生性腺生殖细胞恶性肿瘤发生的原因｡
3含Y染色体成分TS患者的性腺肿瘤类型及管理
目前已报道的含Y染色体成分的TS患者的性腺肿瘤类型主要为性腺母细胞瘤｡性腺母细胞瘤是多种性腺生殖细胞肿瘤的前体形式,可分化为多种侵袭性生殖细胞肿瘤,60%发展为无性细胞瘤,其他还可发展为胚胎癌､畸胎瘤､卵黄囊瘤以及原发性绒毛膜癌｡国外已报道含Y染色体成分TS患者发生无性细胞瘤和卵黄囊瘤的病例,国内尚未见类似病例报道｡该类患者性腺生殖细胞肿瘤特点与一般患者生殖细胞肿瘤一致,病例1患者发生无性细胞瘤,肿瘤标记物LDH轻度升高,病例2患者发生卵黄囊瘤,AFP升高明显,2例患者术后或化疗后肿瘤标记物恢复正常｡
生殖细胞保留生育功能手术的一般处理原则为切除患侧附件,若对侧卵巢正常可予以保留｡但含Y染色体成分的TS患者因其潜在的肿瘤发生和恶变风险,并且性腺已无功能(FSH>40U/L),即使对侧性腺暂未发生肿瘤,亦应予以切除｡生殖细胞恶性肿瘤对化疗敏感,术后予以化疗辅助治疗,预后较好｡
目前的临床实践中,并不对TS患者常规筛查Y染色体基因片段｡只有在TS患者有雄性化表现(性母细胞瘤或无性细胞瘤患者雄激素可能升高)或染色体核型分析见到不能明确的标记染色体时,考虑检测Y染色体片段｡XO/XY单纯性腺发育不全患者染色体为45,X/46,XY,临床特征与TS类似,部分患者可有阴蒂增大,染色体核型分析可见Y染色体｡但TS患者若合并Y染色体基因片段,
