肝豆状核变性的中西医结合治疗研究进展

肝豆状核变性的中西医结合治疗研究进展 中 文 摘 要 目的：通过临床调研，解决WD的证候问题，并进一步探讨年龄、病程和肝脏B超分型、血常规、肝肾功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、24小时尿铜等理化指标及ATP7B基因第8外显子突变率与WD证候的关系，充实证的内涵，丰富辨证内容，为中医现代化提供一条新思路。 方法：对41例首次住院的WD患者通过中医四诊，结合西医体检及实验室检查，详细采集患者的症状、体征、舌苔、脉象、内外致病因素，然后根据中医八纲及脏腑辨证的理论与规范进行辨证分型，结合理化指标，探讨证候与理化指标的相关性。另外，对10名健康自愿者和34例WD患者利用PCR-SSCP技术进行基因突变筛查，研究WD中医证候与ATP7B基因第8外显子突变率的相关性。 结果：WD患者脾肾阳虚组与肝肾阴虚组的AST、TBIL、ALB比较有显著性差异(P<0.05)，而RBC比较有极显著性差异(P<0.01)；脾肾阳虚组与湿热内蕴组的RBC、TBIL、ALB比较有极显著性差异(P<0.01)；脾肾阳虚组与肝郁脾虚组的RBC、TC、APO-A1/APO-B比较有显著性差异(P<0.05)，与肝肾阴虚组的ALB、BUN比较亦有显著性差异(P<0.05)。肝郁脾虚组与湿热内蕴组的TBIL、DBIL比较有显著性差异(P<0.05)。脾肾阳虚组与其他三组的病程比较均有显著性差异(P<0.05)。其余的年龄、肝脏B超分型、第8外显子的突变率及铜生化指标各组间比较均无显著性差异（P>0.05）。而湿热内蕴组与“树枝状”肝脏B超征象可能相关。 结论：WD患者的中医证候与生化指标有比较明显的相关性。可将各组间有显著性或极显著性差异的指标经临床验证后作为WD中医分型的客观化指标。 关键词：肝豆状核变性；理化指标；ATP7B基因第8外显子的突变率；年龄；病程